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치료 힘들다고 쉬쉬?…희귀질환 숨겼다간 병 키울수도

크론병을 앓아온 가수 윤종신 등 희귀질환으로 고통 받고 있는 국내 환자 수는 통계에 잡히지 않는 수치까지 합할 경우 어림잡아 50만 명에 달할 것으로 추정된다. 실제 병원 치료를 받는 환자가 너무나 적기 때문에 소외된 환자들을 위해 유럽희귀질환기관은 매년 2월 마지막 날(2월29일)을 ‘세계희귀질환의 날’로 제정, 경각심을 일깨우고 있다.

◆발작성야간혈색소뇨증

현재 국내에 200명 정도 환자가 있는 발작성야간혈색소뇨증(PNH)의 대표적인 증상은 피로감과 복통이다. 취미생활은 물론 학교와 직장생활도 제대로 수행하기 어려울 정도로 늘 피로를 느끼고, 말기 암 환자들과 같이 마약성 진통제를 써야 할 정도로 복통도 심하다. 잠을 많이 자도, 보양식을 챙겨 먹어도 피로가 사라지지 않는다. 하지만 만성피로증후군과는 다르다. 동반 질환이 동시다발적으로 나타난다. 복통, 빈혈, 콜라색 소변, 숨가쁨, 피로감, 인식기능 약화 등이 수시로 나타난다.

이철환 한국혈액암협회 사무총장은 “희귀질환 환자들은 치료제가 개발되기 쉽지 않은 만큼, 이미 개발된 치료제에 대해서라도 환자들이 치료 기회를 받을 수 있도록 보험적용 범위를 좀 더 넓혀야 한다”고 말했다.

◆가볍게 봤던 희귀병들

혹시나 했던 증상이 큰 병의 초기 증상이거나 심각한 질환으로 발전할 수도 있다. 어느 날 거울을 봤다가 눈 안의 수정체가 비늘처럼 벗겨지는 현상을 목격했다면 ‘거짓비늘증후군’을 의심해봐야 한다. 잘 알려지지 않았지만 백내장·녹내장과 함께 나이가 들면서 의외로 환자가 많은 질환이다. 대체로 안압 상승으로 두통, 어지럼증, 앞이 뿌옇게 잘 안 보이는 현상, 충혈 등이 나타난다.

입안이 자주 헐고 눈에 염증이 반복되는 경우 베체트병의 초기 증상일 수 있다. 혀 주위 점막의 궤양이나 입안 깊은 곳, 후두 주위 염증이 발생하는 질환이다. 외음부 궤양과 포도막염과 같은 안구 질환을 동반하고 심할 경우 피부와 관절, 위, 소장 및 심장에까지 염증이 전이될 수 있는 만성염증성질환이다.

아이가 어두운 곳에서 물체를 잘 찾지 못하거나 극장 등 어두운 실내에서 손짓을 하는 등 이상한 행동을 자주 한다면 ‘망막색소변성증’일 가능성이 있다. 몇 년 전 개그맨 이동우가 앓아 유명해진 질환이다. 망막의 시세포가 서서히 사라지는 진행성 망막질환이다. 아직까지 원인 불명이다. 국내에 1만5000명 정도의 환자가 있는 것으로 추정된다. 치료 방법도 아직은 없다.

김진국 강남밝은세상안과 대표원장은 “희귀질환 가운데 의외로 눈과 연관된 질환이 많다”며 “과도한 음주나 흡연, 지나친 스트레스 등으로 인해 각종 희귀질환에 대한 노출 빈도가 증가하는 것으로 보인다”고 말했다.

이준혁 기자